Molecular genetic diagnosis of hereditary hemochromatosis (HH)
Referencia bibliográfica:
Porto G, Brissot P, Swinkels DW, Zoller H, Kamarainen O, Patton S, Alonso I, Morris M, Keeney S. EMQN best practice guidelines for the molecular genetic diagnosis of hereditary hemochromatosis (HH). Eur J Hum Genet 2016;24(4):479-495
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Elaboración:
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Comisión o Grupo de la SEQCML
Comisión de Genética
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Miembros de contacto:
- María Santamaría
- M. Àngels Ruiz (Comisión de MLBE)
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Fecha inclusión:
Mayo de 2021
ANALISIS DE LA GUÍA:
Se presenta esta guía de práctica clínica para el diagnóstico genético molecular de la hemocromatosis, un trastorno hereditario que ocasiona un depósito excesivo de hierro en el organismo causando daño en órganos y tejidos.
Si la concentración de ferritina y el porcentaje de hierro en la transferrina (saturación de transferrina) son altos, suelen realizarse pruebas genéticas para confirmar el diagnóstico. Esta guía está destinada a orientar las decisiones relacionadas con las pruebas genéticas e interpretación de los resultados tanto en individuos con sospecha de hemocromatosis como en sus familiares. Las recomendaciones son precedidas de una descripción detallada de la metodología y de los posibles resultados obtenidos. Se clasifican de acuerdo con el nivel y la fuerza de la evidencia según el sistema GRADE de graduación de la calidad.