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Formación · Cursos

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Casos Clínicos Enfermedades Metabólicas Hereditarias (2024-2025)

  • Octubre 2024 - Julio 2025
  • Via telemática

Objetivos
Las enfermedades metabólicas hereditarias son enfermedades minoritarias, poco conocidas y a veces infradiagnosticadas, pero que a la vez constituyen un grupo importante de enfermedades complejas. Conocer su abordaje bioquímico es esencial para ayudar a su detección o diagnóstico

Acreditación
Se solicitará la acreditación por el Consell Català de Formació Continuada de les Professions Sanitàries. Comisión de Formación Continuada del Sistema Nacional de Salud.

Temario

Caso Clínico 1. No todo es lo que parece: ¿Tirosinemia?.
Caso Clínico 2. Lisinuria con intolerancia a proteínas. Un reto diagnóstico.
Caso Clínico 3. Hipertransaminasemia con alteraciones digestivas en lactante.
Caso Clínico 4. Déficit de crecimiento e hipoglicemia en lactante.
Caso Clínico 5. Niño de 6 años con hipercalciuria, hiperfosfaturia, proteinuria y alteraciones macroscópicas en orina.
Caso Clínico 6. Alteración de la coagulación en niña con retraso de crecimiento.
Caso Clínico 7. Neonato con accidente cerebrovascular isquémico, hemorrágico y trombótico.
Caso Clínico 8. Diagnóstico incidental de un caso de homocistinuria clásica tras un resultado normal en el cribado neonatal.
Caso Clínico 9. Niña de 4 años con esplenomegalia y trombocitopenia intermitente con más de dos años de evolución.

El curso no estará accesible en la plataforma educativa hasta el 16 de octubre de 2024.

A través de los siguientes enlaces encontrará toda la información relacionada con este curso, así como un sumario de todos los cursos online que ofrece la Fundación José Luis Castaño-SEQC para el periodo 2024-2025.

CASOS CLÍNICOS ENFERMEDADES METABÓLICAS HEREDITARIAS