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Comisión de Genética

• Composición, presentación y objetivos

  Composición
  
  Presidenta
  María Santamaría González (desde febrero de 2022)
  
  Miembros
  Orland Díez Gibert (consultor experto)
  Josep Oriola Ambros (consultor experto)
  

  Blanca Beumer Prieto
  Pilar Carrasco Salas
  Ana Cuesta Peredo
  Ana Belén Lasierra Monclús 
  Hada Macher Manzano
  Carla Martín Grau 
  Carmen Prior de Castro
  Raquel Rodríguez López
  Mónica Viejo Díaz
  Robin Wijngaard

  
  Presentación y objetivos
  
  La Comisión de Genética, dentro de la Sociedad Española de Medicina de Laboratorio, trata temas relacionados con biología molecular, genética y consejo genético, así como la genética de los procesos tumorales. Todo ello tanto en el aspecto de diagnóstico molecular, como consejo genético y seguimiento a través de determinados marcadores.
  
  Entre sus objetivos se incluye la de facilitar el aprendizaje a los nuevos especialistas y mantener actualizados los conocimientos de los distintos profesionales de este campo de la ciencia médica. Para ello se realizan cursos periódicamente a lo largo del año en distintas ciudades de España y se publican monografías haciendo referencia a distintos temas relacionados con la genética humana.

• Actividades de la Comisión

  Proyectos en curso

  • Jornadas del Comité Científico 2023: Actualización en el diagnóstico genético del cáncer hereditario.
  • Jornada Derecho y Genómica: los genes y sus leyes.
  • Curso online Moodle 2022-23: "Cardiopatías familiares".
  • Curso online Moodle 2023-24: "Enfermedades neurológicas hereditarias". Con la colaboración de la Comisión de Neuroquímica y Enfermedades Neurológicas.
  • Documento "Diagnóstico prenatal en enfermedades monogénicas”. Con la colaboración de la Comisión de Diagnóstico Prenatal.
  • Academia SEQC ML: “Aplicaciones clínicas del ADN circulante”.

  Organización y/o participación en Jornadas y Cursos

  • XVIII Jornadas del Comité Científico 2021: “La acreditación en los laboratorios de diagnóstico genético: aspectos clave”. Organizado por la Comisión de Acreditación de Laboratorios con la colaboración de la Comisión de Genética.

   

• Publicaciones de la Comisión
  • Recomendaciones para la elaboración de informes genéticos de diagnóstico en el ámbito asistencial. Josep Oriola∗, Pilar Carrasco, Orland Díez y Bego˜na Ezquieta, en representación de la Comisión de Genética de la SEQC^ML. Med Clin (Barc). 2019;153(7):293–297.

  • Participación en el libro: “Calidad analítica. Biología Molecular”. Laboratorio Clínico y Calidad. Nuevas perspectivas. (2019) 2ª ed. Cuenca, Ecuador: Editorial Don Bosco; 2019. p.321-335 Editado por Fundació pel Control de la Qualitat dels Laboratoris Clínics. Pilar Carrasco Salas, Raquel Rodríguez López, María Santamaría González.

• Enlaces de interés
  • Diseño de primers:
    Primer-BLAST: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/tools/primer-blast/

  • Para detectar SNPs en los primers utilizados:
    SNPCheck: https://secure.ngrl.org.uk/SNPCheck/snpcheck.htm

  • Para hacer secuencias reversas complementarias:
    Reverse Complement: http://www.bioinformatics.org/sms/rev_comp.html
    gnomAD: https://gnomad.broadinstitute.org/
    dbSNP: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp
    Proyecto 1000 genoma: https://www.internationalgenome.org/1000-genomes-browsers/index.html

  • Alineamiento de secuencias:
    BLAST: http://blast.ncbi.nlm.nih.gov/Blast.cgi

  • Secuencias LRG
    http://www.lrg-sequence.org/

  • Nomenclatura
    HGVS: http://www.hgvs.org/mutnomen/
    MUTALYZER: https://mutalyzer.nl/
    

  • Programas in silico
    Para cambios missense:
    Mutpred: http://mutpred.mutdb.org/
    Align GVGD: http://agvgd.iarc.fr/
    Mutation taster. http://www.mutationtaster.org/
    Polyphen-2: http://genetics.bwh.harvard.edu/pph2

  • Para cambios que afectan al splicing:
    GeneSplicer: http://www.cbcb.umd.edu/software/GeneSplicer/gene_spl.shtml
    Human Splicing Finder:  http://www.umd.be/HSF3/
    NetGene2: https://services.healthtech.dtu.dk/service.php?NetGene2-2.42
    NNSplice: http://www.fruitfly.org/seq_tools/splice.html
    FSPLICE: http://www.softberry.com/berry.phtml?topic=fsplice&group=programs&subgroup=gfind

  • Conservación filogénica de posiciones nucleotídicas:
    PhastCons: http://compgen.bscb.cornell.edu/phast/
    PhyloP: http://compgen.bscb.cornell.edu/phast/

  • Bases de datos de mutaciones:
    LOVD: http://www.lovd.nl/2.0/index_list.php
    HGMD: http://www.hgmd.cf.ac.uk/ac/index.php
    ClinVar: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar

  • Para calcular el equilibrio Hardy-Weinberg:
    https://scienceprimer.com/hardy-weinberg-equilibrium-calculator

  • Interpretación de arrays:
    Decipher: http://decipher.sanger.ac.uk (Relaciona los datos genómicos con el fenotipo)
    DGV: http://dgv.tcag.ca/dgv/app/home (Variaciones estructurales en población sana)

  • Para enfermedades mitocondriales:
    Mitomap: http://www.mitomap.org/MITOMAP/

  • Genome browser:
    Ensembl: http://www.ensembl.org/index.html
    UCSC: https://genome.ucsc.edu/

  • Mutaciones somáticas en cáncer:
    COSMIC: http://cancer.sanger.ac.uk/cosmic
• Documentos de la Comisión

  Vigentes (solo socios)

  • Estudios genéticos en diagnóstico prenatal (Recomendación, 2018)
  • Recomendaciones preanalíticas para la obtención y análisis de ADN circulante a partir de sangre periférica (Recomendación, 2018)

  Históricos

  • Recomendaciones para el diagnóstico de la hemocromatosis hereditaria tipo 1 (2006)
  • Métodos de extracción de DNA genómico de especímenes biológicos (2001)