anterior     siguiente

10/06/2024

La revista científica Avances en Medicina de Laboratorio, que la SEQC^ML puso en marcha en febrero de 2020, anima a participar en el número especial que está preparando en relación a la temática de Biopsia líquida y sus aplicaciones en el diagnóstico, seguimiento y evaluación del tratamiento de las enfermedades. Las contribuciones de los autores tendrán que discutir el estado actual de las técnicas relacionadas con el análisis del ADN circulante en relación a patologías oncológicas, genéticas, metabólicas y de diagnóstico prenatal así como en su integración con otras pruebas bioquímicas, moleculares y de imagen.

El término biopsia líquida está siendo utilizado preferentemente en el diagnóstico oncológico. Estas pruebas evalúan las características del tumor a partir de una muestra de un fluido biológico, principalmente la sangre, en la que se pueden analizar múltiples analitos liberados por el tumor, como el ADN libre circulante. Este ADN tiene su origen en células tumorales y no tumorales que se necrosan o sufren procesos de apoptosis y liberan ADN al torrente circulatorio. La biopsia liquida es mínimamente invasiva y menos costosa que la biopsia convencional, es un mejor indicador de la heterogeneidad tumoral y ocasionalmente, permite monitorizar la respuesta y/o la resistencia al tratamiento. En todo caso, la biopsia líquida se basa en el análisis de los fluidos biológicos, de modo que desde el punto de vista del procesado analítico, presenta muchas similitudes con otras pruebas que se realizan en los laboratorios clínicos.

La biopsia líquida se utiliza principalmente en el manejo de las enfermedades oncológicas y se realiza a partir de diferentes analitos procedentes de células tumorales, como el ADN y ARN libre circulante, células tumorales circulantes (CTCs), y vesículas extracelulares (VEs), entre otros. Mediante biopsia líquida podemos detectar alteraciones puntuales, translocaciones o incluso alteraciones en la metilación del ADN. Sin embargo, hemos de hacer notar que esta metodología no la utilizamos únicamente en el ámbito estrictamente oncológico. En el diagnóstico prenatal no invasivo también puede tener una gran trascendencia desde el punto de vista sanitario y social. Podemos detectar ADN libre circulante fetal en sangre periférica desde el primer trimestre de embarazo, convirtiéndose de esta forma en una técnica muy potente de diagnóstico prenatal.

Además, está exenta de los inconvenientes que representa la obtención de líquido amniótico o vellosidades coriales. La actividad de los oncogenes y genes supresores de tumores establece si una célula concreta se transforma en cancerosa. Además, de saber si las mutaciones que podemos detectar se corresponden con un oncogén o un gen supresor de tumores, también existen diferentes situaciones en función del tipo de alteración portadora de la mutación. Así podemos encontrar variaciones en un único nucleótido, inserciones o deleciones genómicas, fusiones y variaciones en el número de copias. Las estrategias analíticas y de instrumentación a utilizar también son de gran relevancia, bien sean las estrategias dirigidas o las basadas en técnicas ómicas, como la secuenciación masiva. En todos los casos se hacen necesarios los análisis bioinformáticos con mayor o menor complejidad.

Las aplicaciones no oncológicas del ADN libre circulante también están cobrando particular relevancia. Así se ha descrito su utilidad en el infarto de miocardio, el ictus, como biomarcador de rechazo en el trasplante o como factor pronóstico en el trasplante de islotes pancreáticos. Asimismo, debemos mencionar los sistemas desarrollados para aplicaciones específicas como, por ejemplo, el cribado poblacional en mujeres embarazadas durante el primer trimestre de gestación. Este consiste en el análisis del ADN fetal libre circulante en la sangre materna. Es importante también resaltar que, como sucede con cualquier otra metodología analítica, las condiciones preanalíticas de la biopsia líquida constituyen un factor crítico para obtener información fiable. En definitiva, la biopsia líquida representa una herramienta mínimamente invasiva con un gran potencial para ser aplicada en diferentes enfermedades y contextos clínicos.

Todos los trabajos seguirán un proceso de revisión por pares y se publicarán en la revista inmediatamente tras su aceptación. Son especialmente invitados artículos de investigación, revisiones y comunicaciones breves.

La fecha límite para la presentación de manuscritos es el 30 de octubre y estos han de ser enviados a la revista Advances in Laboratory Medicine a través del siguiente enlace. En la carta al editor ha de figurar que se envía en relación a esta edición especial.

Pueden descargar la guía completa para autores a través del siguiente enlace.